Qu'est ce que le syndrome de williams ?
Le syndrome de williams est un trouble congénital: statistiquement, il survient chez l'enfant avec une fréquence de 1 sur 20.000 naissances environ et apparaît souvent chez les garçons que chez les filles.
Les enfants porteur du syndrome du williams ont un visage chaleureux. Ils ont généralement un bon caractére. Aprés un départ lent, l'acquisition du language est relativement bonne. Ils sont très ouvert à la communication et au contact, ils savent s'adapter facilement au contexte social.
Ils sont souvent turbulents et éprouvent des difficultés à se concentrer. Les enfants atteint du syndrome de willimas présentent la plupart du temps un retard mental qualifié de léger à sévère.
Plusieurs de ces enfants naissent avec des insuffisances cardiaque dont la gravité peut fortement varier d'un enfant à l'autre. Parmi les autres problémes qui surviennent éventuellement dans les premiéres années de la vie, on peut citer: un faible poids à la naissance, une augmentation très faible du poids, un refus de nourriture, de nombreux vomissements, des problémes digestifs et des pleurs noctrnes fréquent.
La courbe de croissance de ces enfants se situe à un niveau inférieur à celui de la courbe d'un autre enfant. Un taux élévé de calcium dans le sang (hypercalcémie infantile) peut se manifester temporairement et disparaître vers 2 ans.
En 1961, le cardiologue néo-zélandais williams décrit, dans une revue médicale, le cas de quatre enfants présentant des déficiences cardiaques congénital, un visage caractéristiques et un retard du développement mental. La déficiences cardiaque présente chez ces enfants s'appelle "sténose aortique supra-valvulaire", c'est à dire un rétrécissement de l'aorte (artére principale) tout prés du coeur.
Un an plus tard, le cardiologue-pédiatre allemand Beuren décrivait quatre enfants atteints d'une sténose aortique supra-valvulaire. Trois d'entre eux ressemblaient fort aux patients décrits par le Docteur Williams.
Ils étaient atteints d'un handicap mental. Dans une publicaion ultérieure, le Docteur Beuren démontrait que des rétrécissements survenaient fréquemment aussi au niveau des artéres pulmonaires (sténoe pulmonaire périphérique).
A plusieurs reprises, la dénomination de ce syndrome a changé. Aprés "syndrome de williams-beuren", on parle aujourd'hui de "syndrome de williams". Dans la littérature plus ancienne, on faisait référence aux signes extérieurs de l'enfant en parlant du "syndrome de la face d'elfe"; dans la littérature anglo-saxonne, l'appellation dominante était "hypercalcémie infantile".
http://www.syndromedewilliams.be/
Le syndrome de williams est un trouble congénital: statistiquement, il survient chez l'enfant avec une fréquence de 1 sur 20.000 naissances environ et apparaît souvent chez les garçons que chez les filles.
Les enfants porteur du syndrome du williams ont un visage chaleureux. Ils ont généralement un bon caractére. Aprés un départ lent, l'acquisition du language est relativement bonne. Ils sont très ouvert à la communication et au contact, ils savent s'adapter facilement au contexte social.
Ils sont souvent turbulents et éprouvent des difficultés à se concentrer. Les enfants atteint du syndrome de willimas présentent la plupart du temps un retard mental qualifié de léger à sévère.
Plusieurs de ces enfants naissent avec des insuffisances cardiaque dont la gravité peut fortement varier d'un enfant à l'autre. Parmi les autres problémes qui surviennent éventuellement dans les premiéres années de la vie, on peut citer: un faible poids à la naissance, une augmentation très faible du poids, un refus de nourriture, de nombreux vomissements, des problémes digestifs et des pleurs noctrnes fréquent.
La courbe de croissance de ces enfants se situe à un niveau inférieur à celui de la courbe d'un autre enfant. Un taux élévé de calcium dans le sang (hypercalcémie infantile) peut se manifester temporairement et disparaître vers 2 ans.
En 1961, le cardiologue néo-zélandais williams décrit, dans une revue médicale, le cas de quatre enfants présentant des déficiences cardiaques congénital, un visage caractéristiques et un retard du développement mental. La déficiences cardiaque présente chez ces enfants s'appelle "sténose aortique supra-valvulaire", c'est à dire un rétrécissement de l'aorte (artére principale) tout prés du coeur.
Un an plus tard, le cardiologue-pédiatre allemand Beuren décrivait quatre enfants atteints d'une sténose aortique supra-valvulaire. Trois d'entre eux ressemblaient fort aux patients décrits par le Docteur Williams.
Ils étaient atteints d'un handicap mental. Dans une publicaion ultérieure, le Docteur Beuren démontrait que des rétrécissements survenaient fréquemment aussi au niveau des artéres pulmonaires (sténoe pulmonaire périphérique).
A plusieurs reprises, la dénomination de ce syndrome a changé. Aprés "syndrome de williams-beuren", on parle aujourd'hui de "syndrome de williams". Dans la littérature plus ancienne, on faisait référence aux signes extérieurs de l'enfant en parlant du "syndrome de la face d'elfe"; dans la littérature anglo-saxonne, l'appellation dominante était "hypercalcémie infantile".
http://www.syndromedewilliams.be/
